遺伝子診断を迅速化する新手法を開発、ミトコンドリア病で実証－千葉県こども病院ほか

千葉県こども病院は、ミトコンドリア病の遺伝学的検査で見つかることが多い「臨床的意義の不明なバリアント（VUS）」 に対して、マルチオミクス解析を駆使し関連キーワードはありません